Eh oui ca y est, on vous met le compte rendu!!
Alors Eléa a été observée par la généticienne, qui aimerait qu'une radio soit refaite (de son rachis cervical), le kiné est également sceptique sur ce point, alors on essayera de faire la radio la prochaine fois que nous irons à Tours! Car à Tours ils veulent pas qu'Orléans le fasse, trop nuls ^^ lol.
Sinon il y a eu des prélèvements effectués sur papa et maman, les résultats prennent au moins 3 mois. Ces prélèvements ont été fait car les généticiens ont trouvé une anomalie sur le chromosome 15 d'Eléa, tout à l'extrémité du chromosome pour être précis. Pour ceux qui voudraient se jeter faire des recherches sur internet cela ne sert à rien, car cette anomalie n'est pas recenscée même dans les maladies rares, en gros c'est comme si ils avaient jamais vu ça, sauf qu'ils l'ont déjà observé sur d'autres patients, mais les conséquences en sont très variées. En gros ça peut faire de gros dégâts comme rien faire du tout, et encore là je simplifie ^^ Car en vrai, il manque un bout d'ADN chez Eléa, seulement chez les autres patients il ne manque pas la même partie d'ADN ou alors il en manque +, des fois -, et des fois pas du tout le même endroit! A quelques petits bouts près les conséquences peuvent être opposées, autant dire qu'ils savent RIEN !!
Pour arranger tout ça, l'anomalie qui a été trouvée chez Eléa, les généticiens la cherchent chez nous car peut être que c'est une mutation héritée de l'un de nous!! Et qui serait donc sans conséquence puisque nous sommes sains tous les deux, à moins que nous soyons porteurs sains de la maladie (pfiouf heuresement qu'on a fait S tous les 2 !!) pour ceux qui ne comprennent rien à mon charabiat un porteur sain c'est quelqu'un qui a une maladie, mais la maladie ne se manifeste pas, on ne sait pas -enfin pas toujours- pourquoi! c'est un peu comme si quelqu'un avait un troisième pied transparent, bah ça se verrait pas et pourtant il en aurait un !! heuu.... désolée pour l'image ^^
Bref 2 cas se présentent à nous pour le futur -enfin futur proche- :
> l'un de nous a l'anomalie = ce n'est pas significatif chez Eléa donc il faut chercher autre chose
> aucun de nous n'a l'anomalie = Eléa a donc cette anomalie qui a peut être provoqué ses problèmes. Mais ça veut pas dire que c'est responsable de tout (fente, retard moteur), il peut y avoir autre chose en + qui aurait provoqué tout ça.
En bref: dans n'importe quel cas bah on sait pas grand chose !!!!!!!
Pour exemple: la généticienne nous a dit en l'observant: "tiens elle a trois plis palmaires" (normalement on en a 2), cela aurait pu être une piste pour des recherches, mais elle a regardé nos mains et ... oh! on a tous les deux trois plis palmaires, donc elle l'a simplement hérité de nous, fin du chapitre !!
N'hésitez pas à poser des questions si certains points ne sont pas clairs et que vous voulez en savoir + !!
Je répondrai sans problème, et cela permettra peut être d'éclairer aussi les autres!!!!
